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clinvar数据库

发布时间: 2023-09-13 18:21:33

⑴ 常用医学中文数据库有哪几种,有何特点

医学文献常用数据库:Pubmed
我常用很多跟遗传病有关的数据库,有:OMIM(人类孟德尔遗传数据库)、HGMD(人类基因突变数据库)、Clinvar(NCBI临床突变数据库)、gnomAD(人群频率数据库)、dbSNP(人群频率数据库)、InterVar(位点致病性评判)、GeneReviews(疾病数据库)、PharmGKB(药物基因组数据库)、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据:DGV(基因组变异数据库)、Decipher(拷贝数变异数据库)、ClinGen数据库(剂量敏感判断数据库)、UCSC Genome Browser(基因组浏览器)。
表型库:HPO(人类本体表型库)、CHPO
上面是我常用的数据库,不知是不是您问的内容,当然查文献最多还是在pubmed。

⑵ 国际着名的三大蛋白质数据库

国际着名的三大蛋白质数据库有UniProt数据库、The Human Protein Atlas数据库、PhosphoSitePlus数据库。

1、UniProt数据库

蛋白组学常用数据库UniProt(全称UniProt Protein Resource),建立于1986年,由Swiss-Protein、TrEMBL、PIR-PSD三大蛋白质数据库联合成立的,其信息量丰富、资源广泛,是目前公认的首选免费蛋白质数据库。

2、The Human Protein Atlas数据库

The Human Protein Atlas内含近30000种人类蛋白质的组织和细胞分布信息,并提供免费查询。

瑞典Knut&Alice Wallenberg基金会利用免疫组化技术,检查每一种蛋白质在人类48种正常组织,20种肿瘤组织,47个细胞系和12种血液细胞内的分布和表达,其结果用至少576张免疫组化染色图表示,并经专业人员校对和标引,保证染色结果具有充分的代表性。

3、PhosphoSitePlus数据库

PhosphoSitePlus数据库是一个由CST和NIH联合开发的免费资源数据库,总结归纳了海量通过科学研究发现的蛋白修饰位点,包括磷酸化、甲基化、乙酰化、泛素化等,并且包括一些CST公司发现但未发表的蛋白修饰位点。

该数据库是动态的、开放的、高度互动并持续更新的。它有助于研究PTMs在正常和病理细胞/组织中的作用,同时它也是发现新的疾病标志物和药物靶点的有力工具。


性能及历史

蛋白质数据库(HPDB),建于2005年5月,动态展示生物大分子立体结构,鼠标点击放大分子结构、原子定位、测定原子之间距离,可用于教学或科研。服务对象是能够熟练使用中文的生命科学、医学、药学、农学、林学等领域的大中专学生、教师及科技工作者。

分子结构特征描述采用汉语,同时提供英文原文以供考证。对于善于使用英文的读者,我们提倡直接访问RCSB PDB,一来可以减少网络拥挤,二来可以减少由于HPDB的翻译不妥带来的不便。

蛋白质数据库(HPDB)对每个蛋白质分子结构说明部分做了中文翻译(最新加入数据库的分子除外),内容包括分子结构定性描述、样品的来源、表达载体、宿主、化学分析方法、分子结构组成成分等。这些信息并同蛋白质分子结构数据存储于数据库,因此HPDB支持中文查询。

蛋白质数据库(HPDB)虽然翻译了“分子结构说明”部分,但为了保证数据的可靠性和准确性,HPDB对一级结构序列及大分子结构坐标数据等未做任何改动,数据库保持RCSB PDB核实后的原始实验数据文件,并保持PDB文件格式和蛋白质分子编号。

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